Back to Question Center
0

Οι επικριτές λένε ότι οι γενετικές δοκιμές της Cal αγνοούν τους κινδύνους της ασιατικής έκρηξης

1 answers:

. LiveScience Αποκλειστικές .

.

. Οι εισερχόμενοι πρωτοεμφανιζόμενοι του Μπέρκλεϊ αντιμετωπίζουν την άνευ προηγουμένου επιλογή να συμμετάσχουν σε ένα πρόγραμμα γενετικού ελέγχου το φθινόπωρο. Αλλά οι φοιτητές που εθελοντές για την αμφιλεγόμενη νέα δοκιμασία μπορεί να πάρουν περισσότερα από όσα διαπραγματεύτηκαν για αν εμφανιστεί μια ανεπάρκεια γονιδίων υπεύθυνη για αυτό που είναι γνωστό ως "ασιατικό flush" - free logo generator freeware. .

.

. Το γονίδιο έχει σύνθετες επιπτώσεις στην υγεία που υπερβαίνουν το σύμπτωμα της επιφάνειας ενός κόκκινου προσώπου μετά από ένα αλκοολούχο ποτό ή δύο. Ακόμη και οι κοινωνικοί πότες είναι σε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν θανάσιμο καρκίνο του οισοφάγου εάν έχουν ανεπαρκή παραλλαγή του γονιδίου της αλδεϋδης δεϋδρογενάσης 2 (ALDH2), σύμφωνα με χρόνια έρευνας. .

.

. Αυτή η γνώση φαίνεται να λείπει μέχρι στιγμής από την εκπαιδευτική πρωτοβουλία του Πανεπιστημίου Καλιφόρνιας-Μπέρκλεϊ σχετικά με τις γενετικές δοκιμασίες και το μέλλον της εξατομικευμένης ιατρικής , που ονομάζεται "Φέρτε τα γονίδια σας στο Cal". επιλογή υποβάλλοντας δείγματα μάγουλα για να ελεγχθούν εμπιστευτικά για παραλλαγές τριών συγκεκριμένων γονιδίων. Ένας από αυτούς είναι ALDH2. .

.

. "Ναι, εμείς επιλέξαμε σκόπιμα τρία γονίδια που δεν σχετίζονται με τη νόσο", δήλωσε ο Mark Schlissel, ένας κοσμήτορας της βιολογικής επιστήμης του Berkeley, κατά τη διάρκεια συνέντευξης στο NPR. Επανέλαβε την έλλειψη σύνδεσης ασθενειών όταν μιλούσε ειδικά για το ALDH2. .

.

. Οι δηλώσεις του αμήνευσαν τον Δρ. David Goldman, επικεφαλής τμήματος του εργαστηρίου ανθρώπινης νευρογενετικής στο Εθνικό Ινστιτούτο κατάχρησης αλκοόλ και αλκοολισμού (NIAAA). .

.

. "Είπε ότι [ο γενετικός έλεγχος] έχει μόνο ενδιαφέρουσες κοινωνικές επιπλοκές, αλλά στην πραγματικότητα είναι εντελώς λάθος", δήλωσε η Goldman. "Υπάρχουν δύο σημαντικές ιατρικές επιπτώσεις για τη δοκιμή." .

.

. Μία από αυτές τις επιπτώσεις συνεπάγεται τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στον οισοφάγο, τον μυϊκό σωλήνα που συνδέει το στόμα και το στομάχι. Το άλλο αφορά την ευπάθεια στον αλκοολισμό . .

.

. Πολλοί εισερχόμενοι μαθητές του Berkeley πιθανώς γνωρίζουν ήδη για την ασιατική πτώση τους, τόνισε ο Goldman. Το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια έχει έναν μεγάλο ασιατικό πληθυσμό μεταξύ του φοιτητικού του σώματος και οι μελέτες δείχνουν ότι περίπου το 40% των ανατολικών Ασιάτων νιώθουν ασιατική έκπληξη. .

.

. Αλλά η Goldman αμφισβήτησε κατά πόσο το πανεπιστήμιο θα ενημερώσει σωστά τους μαθητές για τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων και τι σημαίνουν για τη μελλοντική υγεία των μαθητών. .

.

. Πληροφορίες σχετικά με τα ζητήματα υγείας δεν εμφανίζονται στο έντυπο συγκατάθεσης του Berkeley για τους νεαρούς που συμφωνούν με τις γενετικές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να παρουσιάσει ένα πρόβλημα ενημέρωσης-συγκατάθεσης αν η δοκιμασία είναι "όχι αυτό που υπέγραψαν", σύμφωνα με τον George Annas, βιοθεραπευτή στο Πανεπιστήμιο της Βοστώνης. .

.

. "Σχεδόν κάθε εβδομάδα, αυτό αποδεικνύεται πιο περίπλοκο από ό, τι περίμενε ο Berkeley", δήλωσε ο Annas για τα μάγουλα. "Δεν είμαι ενάντια στην ιδέα κατ 'αρχήν, αλλά φαίνεται πρόωρο να το εφαρμόζαμε στην τάξη των πρωτοετών χωρίς την πλήρη γνώση του ιστορικού." .

.

. Πώς εξέρχεται το αλκοόλ .

.

. Τα θέματα υγείας που σχετίζονται με το ALDH2 προκύπτουν από το ρόλο του στην καταστροφή του αλκοόλ στο συκώτι. Ένα ένζυμο γνωστό ως αλκοολική αφυδρογονάση (ADH) πρώτα διαλύει την αιθανόλη σε ακεταλδεΰδη - ένα καρκινογόνο που προκαλεί βλάβες στο DNA και μεταλλάξεις που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο. .

.

. Το ένζυμο της ALDH2 διασπά την ακεταλδεΰδη σε οξικό άλας και καθιστά τον καρκινογόνο αβλαβή. .

.

. Οι άνθρωποι της καταγωγής της ανατολικής Ασίας, όπως οι Κινέζοι, οι Ιάπωνες και οι Κορεάτες, μπορούν να έχουν δύο κύριες παραλλαγές του γονιδίου ALDH2 που κωδικοποιεί το ένζυμο. Μια παραλλαγή, ALDH2 * 1, λειτουργεί κανονικά, αλλά η ALDH2 * 2 έχει μια ανενεργή πρωτεΐνη που καθιστά το ένζυμο άχρηστο. .

.

. Όσοι κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του ALDH2 * 2 υποφέρουν από αλάτια, ναυτία και αίσθημα παλμών της καρδιάς, καθώς η ακεταλδεΰδη αναπτύσσεται γρήγορα στο σώμα τους (συμπεριλαμβανομένου του σάλιου). Η άμεση σωματική τους αντίδραση στο αλκοόλ τους αποθαρρύνει από το να πίνουν, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο να γίνουν αλκοολικοί . .

.

. Όποιος έχει μόνο ένα αντίγραφο του ALDH2 * 2 αντιμετωπίζει περισσότερες επιπλοκές.

.

. Τα μικρότερα συμπτώματα μπορούν να ενθαρρύνουν τους μονοπωλικούς φορείς να πίνουν περισσότερο - μια ενέργεια που οδηγεί ακόμα σε συσσώρευση ακεταλδεϋδης στο σάλιο τους. Αυτό μπορεί να τους θέτει σε μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του οισοφάγου, σε σύγκριση με τους φορείς δύο αντιγράφων ή τους ανθρώπους με φυσιολογικά γονίδια. .

.

. "Αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του οισοφάγου για την ίδια κατανάλωση αλκοόλ σε σύγκριση με κάποιον που είναι σε θέση να μεταβολίσει πλήρως την ακεταλδεΰδη", δήλωσε ο Philip Brooks, μοριακός νευροβιολόγος στο NIAAA. .

.

. Ο online φοιτητής του Berkeley για τα ερωτηματολόγια και το έντυπο συγκατάθεσης βίντεο για το πρόγραμμα γενετικού ελέγχου αναφέρει τα ασιατικά συμπτώματα φλερτ και ναυτία. Αλλά δεν περιγράφουν τον κίνδυνο καρκίνου του οισοφάγου ή το ζήτημα του αλκοολισμού. .

.

. "Οι περισσότεροι ασιανοί που έχουν αυτό το αλληλόμορφο [γονιδιακή παραλλαγή] δεν έχουν καρκίνο του οισοφάγου, έτσι το ερώτημα είναι η αλληλεπίδραση μεταξύ γονιδίων και περιβάλλοντος", δήλωσε ο Japser Rine, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας-Μπέρκλεϊ και ένας από τους σχεδιαστές του ". Φέρτε τα γονίδιά σας στο Cal. " .

.

. Ο Rine επεσήμανε επίσης ότι η σύνδεση με μια ασθένεια δεν σημαίνει ότι έχει βρεθεί άμεσος αιτιώδης σύνδεσμος. Ωστόσο, οι ερευνητές της NIAAA δεν άφησαν αμφιβολίες για την ισχυρή σχέση καρκίνου με την ασιατική έκρηξη. .

.

. "Η βιοχημεία όλων και ο μηχανισμός του έχουν νόημα", δήλωσε ο Brooks στο LiveScience. «Νομίζω ότι είναι μια πολύ συμπαγής ιστορία από την επιδημιολογική και μηχανιστική άποψη». .

.

. Η εκτέλεση των κινδύνων .

.

. Ο καρκίνος του οισοφάγου, ο οποίος είναι σχετικά σπάνιος και δύσκολος να ανιχνευθεί, αντιπροσωπεύει έναν από τους πιο θανατηφόρους καρκίνους στον κόσμο. Μόλις το 16% των ασθενών στο Ηνωμένο Βασίλειο επιβιώνουν στο πενταετές σημάδι. Στην Ιαπωνία, η οποία προσπάθησε ενεργά να ελέγξει τον καρκίνο του οισοφάγου, σχεδόν το 32% των ασθενών ζουν πέντε χρόνια. .

.

. Το συνολικό ποσοστό θνησιμότητας της Ιαπωνίας από τον καρκίνο είναι 15. 7 ανά 100.000 άνδρες και 2.6 ανά 100.000 γυναίκες κάθε χρόνο. Η Κίνα υπολογίζει κατά μέσο όρο 20 θανάτους ανά 100.000 άτομα από καρκίνο του οισοφάγου και οι Ηνωμένες Πολιτείες βλέπουν περίπου πέντε θανάτους ανά 100.000 ανθρώπους. .

.

. Μελέτες στην Ιαπωνία και την Ταϊβάν έχουν δείξει ισχυρούς επιδημιολογικούς δεσμούς μεταξύ των πληθυσμών με ριπές της Ασίας και των καρκίνων του οισοφάγου. Οι ερευνητές σε ξεχωριστές μελέτες βρήκαν επίσης σαφή σημάδια βλάβης του DNA ή μεταλλάξεις που προκαλούνται από την ακεταλδεΰδη. .

.

. "Μερικοί άνθρωποι μιλούν για το ξεπλύνετε ως ένα ενοχλητικό πράγμα", είπε ο Brooks. "Το θέμα μας είναι ότι δεν είναι μόνο ενοχλητικό. Υπάρχει πραγματικός κίνδυνος εδώ". .

.

. Ένας φορέας ενός αντιγράφου που πίνει δυο μπύρες την ημέρα είναι έξι έως δέκα φορές πιο πιθανό να αναπτύξει καρκίνο του οισοφάγου από ένα άτομο με τα πλήρως ενεργά γονίδια, σύμφωνα με μια σειρά ιαπωνικών μελετών υπό την ηγεσία της Akira Yokoyama, ιατρός της Εθνικής Οργάνωσης Νοσοκομείων. Κέντρο αλκοολισμού Kurihama στην Ιαπωνία. .

.

. Οι ίδιες μελέτες έδειξαν ότι τα ασιατικά άτομα με έκπλυση που καταναλώνουν 33 ή περισσότερα πρότυπα ποτά U. S. ανά εβδομάδα έχουν 89 φορές τον κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του οισοφάγου σε σύγκριση με τους μη πότες. .

.

. Αυτός ο κίνδυνος επιδεινώνεται μόνο εάν το άτομο γίνει αλκοολικός ή καπνίζει μαζί με το ποτό. Ο καρκίνος εμφανίζεται συχνότερα στους ενήλικες ηλικίας άνω των 55 ετών και προσβάλλει τους άνδρες συχνότερα από τις γυναίκες. .

.

. Οι Brooks, Yokoyama, Goldman και άλλοι συνάδελφοι ενώθηκαν για να ενθαρρύνουν μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση μεταξύ των γιατρών και του κοινού και έγραψαν ένα έγγραφο το οποίο δημοσιεύθηκε στο περιοδικό PLoS Medicine πέρυσι. .

.

. Ποια είναι η θεραπεία; .

.

. Αυτή η προειδοποίηση δεν έχει ακόμη εξαπλωθεί σε μεγάλο βαθμό, αν το Berkeley είναι οποιαδήποτε ένδειξη. Πολλοί άνθρωποι επίσης φαίνεται να ανησυχούν περισσότερο για τα καλλυντικά αποτελέσματα της ασιατικής έκπλυσης από τις επιπτώσεις της στην υγεία, σύμφωνα με τους ερευνητές της NIAAA. .

.

. Impromptu διορθωτικά μέτρα και ακόμη και συγκεκριμένα προϊόντα αφθονούν ότι δήθεν βοηθούν δυστυχισμένοι ασιατικοί πότες να εξαλείψουν την αντιαισθητική έκπλυση τους. Μην πιστεύετε σε κανένα από αυτά, είπε ο Sam Zakhari, διευθυντής του τμήματος του μεταβολισμού και των επιπτώσεων στην υγεία στη NIAAA.

.

. Κανένα υπάρχον προϊόν δεν αντιπροσωπεύει μια πλήρη θεραπεία, πρόσθεσε η Ζαχαρί, αλλά επεσήμανε μια μελέτη που διαπίστωσε ότι ένα μόριο που ονομάζεται Alda-1 επισκευάζει το ελαττωματικό ένζυμο ALDH2. Αυτό το εύρημα αναλύθηκε λεπτομερώς στο τεύχος Ιανουαρίου του περιοδικού Nature Structural and Molecular Biology. .

.

. Μεταφορά γενετικής κληρονομιάς .

.

. Η περίπλοκη σχέση μεταξύ των παραλλαγών του γονιδίου ALDH2, του αλκοολισμού και του καρκίνου του οισοφάγου σημαίνει ότι η Berkeley θα πρέπει να φροντίσει ιδιαίτερα για να ενημερώσει τους μαθητές για τα αποτελέσματα των δοκιμών τους, λέει ο Goldman της NIAA. .

.

. "Έχει γίνει μια δοκιμαστική έκθεση ή σε ένα πλαίσιο παροχής συμβουλών, όπου κάθεται και μιλάει για τον αλκοολισμό στην οικογένεια ή τις συνήθειες κατανάλωσης;". Ρώτησε η Goldman. .

.

. Αυτός πρότεινε τρόπους για την αντιμετώπιση της κατάστασης. .

.

. Ένας πρωτοεμφανιζόμενος που έχει ένα αντίγραφο της παραλλαγής ALDH2 * 2 μπορεί να λάβει διαφορετικές πληροφορίες ή συμβουλές σχετικά με τον κίνδυνο για καρκίνο από έναν πρωτοεμφανιζόμενο, των οποίων δύο αντίγραφα του ALDH2 * 2 αποθαρρύνουν την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ. Ένας φορέας ενός αντιγράφου θα μπορούσε επίσης να αναγνωριστεί ότι διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο εάν έχει οικογενειακό ιστορικό αλκοολισμού . .

.

. Το Berkeley αποθαρρύνει την κατανάλωση οινοπνεύματος στο ηλεκτρονικό έντυπο Συχνών Συναυλιών και βίντεο. .

.

. Ο Rine, ένας από τους ηγέτες του προγράμματος Berkeley, αρνήθηκε να αναφερθεί σε ερωτήσεις σχετικά με το αν μια διάλεξη του Σεπτεμβρίου για το πρόγραμμα γενετικών δοκιμασιών θα περιελάμβανε λεπτομέρειες για τα προβλήματα του καρκίνου του οισοφάγου και του αλκοολισμού. Επίσης, δεν σχολίασε κατά πόσον οι λεπτομέρειες έπρεπε να έχουν τη μορφή συγκατάθεσης και τον ιστότοπο των συνήθων ερωτήσεων που περιγράφει το πρόγραμμα. .

.

. Τουλάχιστον, το πρόγραμμα Berkeley θα πρέπει να προσφέρει σοβαρή γενετική συμβουλευτική για τους σπουδαστές που συμμετέχουν στο πρόγραμμα, σύμφωνα με τον Annas, βιοθεραπευτή του Πανεπιστημίου της Βοστώνης. .

.

. "Εάν υπάρχει [ο κίνδυνος για καρκίνο], τότε χρειάζονται περισσότερη βαριά παροχή συμβουλών, επειδή αυτός είναι ο κίνδυνος θανάτου που θα μπορούσατε να ελαχιστοποιήσετε με αλλαγές συμπεριφοράς", ανέφερε η Annas σε τηλεφωνική συνέντευξη. .

.

. Η Rine επιβεβαίωσε ότι το πανεπιστήμιο διοργανώνει τώρα δωρεάν γενετική συμβουλευτική μέσω των υπηρεσιών υγείας της πανεπιστημιούπολης, αλλά δεν προέβλεψε μεγάλη ζήτηση για τέτοιες υπηρεσίες από τους συμμετέχοντες μαθητές του Berkeley. .

.

. Η γενετική συμβουλευτική σηματοδοτεί μια αλλαγή από το προηγούμενο σχέδιο του προγράμματος, όπου οι μαθητές με ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματά τους θα είχαν αναφερθεί στο Rine. .

.

. Προχωρώντας προς τα εμπρός .

.

. "Φέρτε τα γονίδιά σας στο Cal" είχε ήδη κριθεί, τόσο από εξωτερικούς βιοηθικούς όσο και από τη σχολή του Berkeley, οι οποίοι μελετούν τη διασταύρωση της γενετικής και της κοινωνίας . Αντίθετα, η πρόκληση της Goldman βασίζεται λιγότερο στη δεοντολογία και περισσότερο στις επιστημονικές βάσεις του έργου και αντιπροσωπεύει μια ανησυχία σχετικά με το πρόγραμμα. .

.

. Η Annas πρότεινε ότι το πρόγραμμα γενετικών δοκιμασιών δεν ήταν έτοιμο για «πρωταρχικό χρόνο», ακόμα κι αν το πανεπιστήμιο φαίνεται ότι σκοπεύει να προχωρήσει. Εξέφρασε επίσης αμφιβολίες σχετικά με τα εκπαιδευτικά οφέλη. .

.

. "Το μόνο μάθημα που μπορείτε να διδάξετε σε ένα πρωτοεμφανιζόμενο είναι ότι η γενετική είναι πολύ περίπλοκη και δεν γνωρίζουμε πολλά", ανέφερε η Annas. .

.

. Αλλά για τον Goldman, τον γιατρό και τον ερευνητή της νευρογενετικής, φαινόταν απίστευτο το γεγονός ότι το πρόγραμμα του Berkeley θα απέδιδε την ενσωμάτωση της γνώσης σχετικά με την παραλλαγή ALDH2 και τα σχετικά σχετικά με την υγεία θέματα. .

.

. "Σίγουρα δεν βλέπω την εκπαιδευτική αξία του όταν οι άνθρωποι που εκτελούν το τεστ φαίνεται να είναι τόσο άγνοια για τις συνέπειες της δοκιμής", δήλωσε ο Goldman. .

.

. Από την πλευρά του, η Rine δήλωσε ότι η προσοχή που έχει αποκτήσει το πρόγραμμα είναι «υπερβολική» και ότι δεν είναι «ερευνητικό έργο». Προσθέτει ότι η Goldman είναι ευπρόσδεκτη να υποβάλει εκπαιδευτικό υλικό για τους μαθητές. .

.
  • Top 10 μυστηριώδεις ασθένειες
  • .
  • 10 Χειρότερες Κληρονομικές Προϋποθέσεις
  • .
  • Έλεγχος των αυξήσεων των προσωπικών γονιδιακών εξετάσεων
  • .

.

April 5, 2018